荧光原位杂交与染色体核型技术在儿童恶性血液病诊断中的临床应用

【摘要】目的：比较荧光原位杂交（FluorescenceInSituHybridization，FISH）与染色体核型显带技术在儿童恶性血液病临床诊断中的应用差别。方法：回顾性分析苏州大学附属儿童医院2011年11月至2013年12月收治的228例血液病患儿的D-FISH（Double-FISH）及染色体核型R显带结果。结果：1.染色体核型显带方法：总成功分析198例患儿样本，30例未见分裂相（标本细胞数目过少、过多、培养或显带失败、染色体质量差为主要原因）。急性淋巴细胞性白血病（AcuteLymphoblasticLeukemia，ALL）检测132例，其中检出正常核型59例，10种（包含20例）单纯数量异常，13种（15例）单纯结构异常，10例结构伴数量混合异常，28例无分裂相。急性髓细胞性白血病（AcuteMyeloidLeukemia，AML）不包括急性早幼粒细胞性白血病（AcutePromyelocyticLeukemia，APL）分析58例样本，检出14例正常核型，8种（6例）单纯数量异常，13种（24例）单纯结构异常，12例结构伴数量混合异常，2例无分裂相。APL17例，检出2种（2例）数量异常（+15、+19），1种（16例）结构异常，为t（15；17）（q22；q21）。骨髓异常增生综合征（MyelodysplasticSyndrome，MDS）13例，检出10例正常核型，单纯数量异常3种（2例）数量异常（为+8、+X、-7），1例患儿同时存在数量、结构异常-7、-16、+21，5q-、11p+、12p-。非霍奇金淋巴瘤患儿（Non-HodgkinLymphoma，NHL）2例，亚三倍体1例，正常核型1例。慢性粒细胞性白血病（ChronicMyeloidleukemia，CML）3例均检出t（9；22）（q34；q11）。幼年粒-单核细胞白血病（JuvenileMyelomonocyticLeukemia，JMML）3例，正常核型2例，1例5q-。2.FISH方法：成功分析所有228例病例。132例ALL，47例结果阴性，检出单纯TEL/AML1、BCR/ABL、MLL重排等3种结构异常28例，单纯数量异常51例，6例同时存在数量和结构异常[在28例染色体核型显带无分裂相标本中，检出21例异常，t(12;21)/TEL-AML1异常只能借助于FISH检测]。58例AML（不包括APL），27例结果阴性，4种（2例）数量异常（+8、-Y、+21、+21*2），3种（28例）结构异常即AML/ETO1、CBFβ、MLL重排，1例MLL异常合并数量异常。17例APL均为t（15；17）/PML-RARα阳性。MDS检出的异常包括4种（4例）数量异常（+8、+X、-7、+11），1例结构异常为5q-（同时合并-7），比较染色体显带技术仅检出3例异常。2例NHL患儿，其中1例为正常核型，1例为亚三倍体。3例CML均BCR/ABL阳性。2例JMML病例中，1例-Y，1例未检出异常。结论：染色体核型显带与FISH技术，两者在儿童恶性血液病诊断与危险分层中起互补作用,两种方法联合应用可提高儿童恶性血液病遗传学异常检出率。1）染色体核型技术可检出未知异常，但只能针对分裂期细胞；FISH技术只能检测已知异常，却可分析间期细胞。2）针对已知染色体异常，FISH检测阳性率和早期快速性均高于染色体核型技术，两种技术对ALL与AML的危险分层起关键作用。3）针对MDS、JMML及CML，两种技术均可起到确诊作用。4）针对NHL，开展病理标本的FISH诊断技术，能更细化分型。
【作者】车琳；
【导师】赵文理；
【作者基本信息】苏州大学，儿科学（专业学位），2014，硕士
【关键词】儿童；恶性血液病；染色体核型显带；荧光原位杂交；染色体/分子生物学异常；

【参考文献】
[1]李永立.纳米级LiMn_2O_4和LiNi_(0.5)Mn_(1.5)O_4的制备及电化学性能研究[D].兰州理工大学,应用化学,2014,硕士.
[2]周琼瑶.中国企业走进非洲[D].四川外国语大学,外国哲学,2014,硕士.
[3]陈方琼.大陆台资高科技企业集群研究[D].华中师范大学,企业管理,2013,硕士.
[4]洪泽勇,高林.石墨烯薄膜制备研究进展[J].山东化工,2014,11:82-84.
[5]梁富亮.中国男子优秀体操运动员梁富亮身体运动功能训练实践研究[D].北京体育大学,体育教育训练学,2013,硕士.
[6]管筱星.移动支付的用户接受行为影响因素研究[D].首都经济贸易大学,技术经济及管理,2014,硕士.
[7]侯大力.近临界凝析气藏注CO_2提高采收率机理及埋存研究[D].西南石油大学,油气田开发工程,2014,博士.
[8]徐昌鸿,张树生,黄瑞,张曦卯,张聪聪.基于中轴变换的槽腔特征相似性评价方法[J].计算机集成制造系统.
[9]张姗姗.SPT对离体大鼠胸主动脉环和血管平滑肌细胞电流的影响[D].山西医科大学,药理学,2013,硕士.
[10]王雷硕.基于第三方平台的漏洞扫描技术研究与实现[D].北方工业大学,计算机技术,2013,硕士.
[11]韩伟.基于子野形状的MLC上位机控制系统的设计[D].安徽大学,模式识别与智能装置,2014,硕士.
[12]孙玉峰.梅河矿软岩巷道锚喷网支护研究[D].辽宁工程技术大学,采矿工程,2004,硕士.
[13]李斌.面向定制的磨削设备制造企业质量管理模式研究[D].重庆大学,管理科学与工程,2014,硕士.
[14]苏草里.虚拟实在的文化影响[D].四川外国语大学,英语语言文学,2013,硕士.
[15]刘俊杰.缓释氮肥—聚羰基脲的合成工艺研究[D].中北大学,高分子化学与物理,2013,硕士.
[16]王子兴.金属塑性材料拉伸过程的细观模拟与声发射特性研究[D].东北石油大学,化工过程机械,2013,硕士.
[17]陈莉莉.嫖宿幼女罪的存废之我见[D].中南民族大学,法律（专业学位）,2013,硕士.
[18]聂火云.市场秩序的伦理问题研究[D].华东师范大学,马克思主义理论与思想政治教育,2002,硕士.
[19]姜雪.磁控溅射制备Co-C薄膜结构与性能的研究[D].长春工业大学,化学工程,2013,硕士.
[20]崔灿.基于GIS的作物生境适宜性评价研究[D].华中师范大学,人文地理学,2013,硕士.
[21]马云峰.丘陵山地农业水资源分配决策支持系统研制[D].西南农业大学,农业机械化工程,2004,硕士.
[22]石涛.600MW机组冷端运行优化研究[D].浙江大学,2011.
[23]魏丽影.多相流数值试井理论研究[D].大庆石油学院,油气田开发工程,2004,硕士.
[24]邢莉花.初中思想品德体验式教学实践研究[D].苏州大学,学科教学（专业学位）,2012,硕士.
[25]郝晓静.路面裂缝自动检测系统研究[D].长安大学,信号与信息处理,2013,硕士.
[26]杨薇.《猩球崛起》:模糊具象和末世情结下的现代性焦虑[J].当代电影,2014,12:188-190.
[27]洪慧杰.TiO_2-石墨烯的光催化降解农药研究和氨基功能化石墨烯在溶剂中的光谱行为研究[D].郑州大学,2014.
[28]武学慧.上海市老年长期护理（LTC）供需实证研究[D].上海工程技术大学,社会保障,2011,硕士.
[29]彭杰.多画面工业智能触摸屏在复合矫直机上的应用[J].一重技术.2001(04)
[30]王萍.小学生人格、外貌、学习成绩与同伴关系的相关研究[D].东北师范大学,教育,2012,硕士.
[31]冯力.双功能一氧化氮供体药物的设计合成及其初步药效学研究[D].第四军医大学,生药学（专业学位）,2014,硕士.
[32]王笑,侯晓蓉,王建伟,申屠超,单伟光.基于荷移反应的HPLC法测定L-半胱氨酸质量分数[J].浙江工业大学学报,2013,02:152-155.
[33]袁芳.车载GPS监控调度管理系统[D].中国地质大学（北京）,地图制图学与地理信息工程,2013,硕士.
[34]GuoWei.A Study of English Nominalization from A Grammatical Metonymy Perspective[D].西安外国语大学,外国语言学及应用语言学,2014,硕士.
[35]阙斐.黄酒的抗氧化活性及其中的酚类物质[D].浙江大学,2006.
[36]詹希.长株潭城市群低碳城市评价与对策研究[D].南昌大学,人口、资源与环境经济学,2012,硕士.
[37]匡瀛.试论汉语景点介绍性文本中四字词组的英译方法[D].湖南师范大学,翻译（专业学位）,2014,硕士.
[38]白鑫鑫,范玉顺.企业业务过程性能实时管理技术研究[J].计算机集成制造系统,2005,04:507-514.
[39]冀峰,安玲玲,邓成,高新波.基于多重元胞自动机的图像水印加密算法[J].自动化学报,2012,11:1824-1830.
[40]梁燕雯.高校网络舆情分析与引导研究[D].湖北工业大学,政治学理论,2013,硕士.
[41]米彩霞.初中英语词汇学习策略运用现状的调查[D].内蒙古师范大学,学科教学（专业学位）,2013,硕士.
[42]范龙飞.空域相关对MassiveMIMO系统性能影响的研究[D].浙江大学,2014.
[43]杨欢庆.证券场外交易市场信息披露法律问题研究[D].华侨大学,经济法学,2014,硕士.
[44]郭智峰.洞庭湖区新型粮农培育研究[D].湖南农业大学,农村与区域发展,2012,硕士.
[45]LiTiantian.The Balance and Imbalance in the C-e Translation of Public Signs from Translation Ecology Perspective[D].西安外国语大学,外国语言学及应用语言学,2013,硕士.
[46]王国敬,穆志纯.基于网络控制系统平均时延的模糊控制器设计[J].控制与决策,2009,08:1214-1217+1222.
[47]陈永昕.数字化智能钻井燃油罐的设计研究[D].东北石油大学,控制理论与控制工程,2013,硕士.
[48]谭龙龙.列车防撞雷达信号源开发设计[D].哈尔滨工业大学,信息与通信工程,2013,硕士.
[49]王保义,王民安,张少敏.一种基于GCM的智能变电站报文安全传输方法[J].电力系统自动化,2013,03:87-92.
[50]郭坚.《会议口译解析》翻译报告[D].吉林大学,翻译,2013,硕士.